Stories
-
العملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
RT STORIES
"نوفوستي": أوكرانيا تنشر طيرانها على أراضي دول ثالثة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ناجون من القصف الأوكراني يتحدثون عن "انفتاح أبواب الجحيم" بسبب قوات كييف
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الدفاعات الجوية الروسية تسقط 12 مسيّرة أوكرانية فوق مقاطعة بريانسك
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
واشنطن تطالب الاتحاد الأوروبي بضمان استمرار تجميد الأصول الروسية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
صحيفة ألمانية: القوات الأوكرانية تهاجم وتسقط طائراتها المسيّرة "بنيران صديقة"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
موسكو: زيلينسكي وكوليبا يكذبان في استعدادهما للمفاوضات
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
زيلينسكي يعترف بمشاكل القوات الأوكرانية على خط الجبهة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
غروسي يحذر مجددا من الوضع فيما يتعلق بضمان السلامة النووية في محطة زابوروجيه
#اسأل_أكثر #Question_Moreالعملية العسكرية الروسية في أوكرانيا
-
الحرب على غزة
RT STORIES
كيربي حول صفقة تبادل بين إسرائيل وحماس: لا يزال هناك فجوات ونعتقد أن بعض التنازلات ستحلها
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
الحوثيون: 4 غارات أمريكية بريطانية تستهدف مطار الحديدة الدولي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
مشاهد من كمائن "القسام" ضد جنود إسرائيليين داخل مخيمي يبنا والشابورة بمدينة رفح جنوب غزة (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
خبير: ما يحدث في غزة وصمة عار في جبين الإنسانية والمجتمع الدولي
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
تقرير عبري: نتنياهو سيحسم أمر إقالة وزير الدفاع يوآف غالانت
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
هاليفي من خان يونس: لن نترك حماس حتى نفكك آخر كتائبها ونعيد جميع المخطوفين (فيديو)
#اسأل_أكثر #Question_Moreالحرب على غزة
-
محاولة اغتيال ترامب
RT STORIES
طبيب ترامب يؤكد إصابته برصاصة ويرفض الفرضيات الأخرى
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
"نيويورك تايمز" تدحض شكوك مكتب التحقيقات الفيدرالي بأن ترامب أصيب برصاصة
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب يعلن عزمه على عقد تجمع جديد في بنسلفانيا حيث جرت محاولة اغتياله
#اسأل_أكثر #Question_Moreمحاولة اغتيال ترامب
-
خليفة بايدن في مقارعة ترامب
RT STORIES
دبلوماسي سابق: اختيار كامالا هاريس غلطة وسوء تقدير من الديمقراطيين
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
ترامب يتنبأ باندلاع حرب عالمية ثالثة في حال فوز هاريس بالانتخابات الأمريكية
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
هاريس تعلن رسميا أنها مستعدة للمناظرة مع ترامب.. والأخير يشترط
#اسأل_أكثر #Question_Moreخليفة بايدن في مقارعة ترامب
-
كواليس الأولمبياد في فرنسا
RT STORIES
ماكرون يعلن افتتاح أولمبياد "باريس 2024"
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
لاعب عربي يصبح أول رياضي يسقط في اختبار المنشطات بأولمبياد باريس
#اسأل_أكثر #Question_MoreRT STORIES
وزير الرياضة المصري يتوقع عدد ميداليات بلاده في أولمبياد باريس
#اسأل_أكثر #Question_Moreكواليس الأولمبياد في فرنسا
حل لغز طبي عمره 80 عاما تسبب في وفيات غامضة للأطفال وقد يساعد في فهم أفضل للسرطان
توصل باحثون في جامعة إيست أنجليا إلى حل لغز طبي عمره 80 عاما حول سبب تلف الكلى لدى الأطفال الذي قتل الكثير منهم خلال ثلاثينيات وأربعينيات القرن الماضي.
![حل لغز طبي عمره 80 عاما تسبب في وفيات غامضة للأطفال وقد يساعد في فهم أفضل للسرطان](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2023.01/xxs/63d2301f4c59b774f403fef9.jpg)
ولا يستطيع المصابون بهذه الحالة استقلاب فيتامين D بشكل صحيح، ما يتسبب في تراكم الكالسيوم في الدم ويؤدي إلى تلف الكلى وحصى الكلى.
![ملاحظة عدم شبه الطفل بوالديه تساعد على تشخيص حالة نادرة للغاية لديه تؤثر على نموه وكلامه](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.12/article/63ac02f54236045b841dbeda.jpg)
ملاحظة عدم شبه الطفل بوالديه تساعد على تشخيص حالة نادرة للغاية لديه تؤثر على نموه وكلامه
وأدى ذلك إلى موجة من وفيات الأطفال في الثلاثينيات والأربعينيات من القرن الماضي، بعد أن تم تعزيز أطعمة، مثل الحليب والخبز والحبوب والسمن، بفيتامين D في محاولة للقضاء على الكساح عند الأطفال.
وأظهرت الدراسات الحديثة أن الحالة، المعروفة الآن باسم فرط كالسيوم الدم عند الأطفال من النوع 1، ناتجة عن طفرة جينية. لكن من الغريب أن نحو 10% من المرضى الذين يعانون من الأعراض لا يعانون من طفرة جينية.
وقال الباحث الرئيسي الدكتور داريل غرين، من كلية الطب في نورويتش في جامعة إيست أنجليا: "لقد حيرنا هذا حقا. لذلك أردنا أن نعرف بالضبط سبب إصابة هذه الـ 10% بهذه الحالة، ولكن دون الطفرة الجينية التي تم اكتشاف أنها تسببها".
بدأ اللغز في أوائل القرن العشرين، عندما أصيب أكثر من 80% من الأطفال في أوروبا الصناعية وأمريكا الشمالية بالكساح، ما تسبب في آلام العظام وضعف النمو والعظام اللينة والضعيفة والمشوهة.
وأدى اكتشاف أن ضوء الشمس يمنع الكساح إلى تعزيز الأطعمة بفيتامين D، والذي قضى على المرض بحلول ثلاثينيات القرن الماضي. لكن تفشي تسمم فيتامين D عند الرضع أدى إلى حظر هذا التعزيز في العديد من البلدان الأوروبية بحلول الخمسينيات من القرن الماضي.
![دراسة تكشف عن مرض قد يتعرض له المولودون من أبوين مصابين بداء السكري أكثر من غيرهم](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.12/article/63a437134c59b70142516d8c.jpg)
دراسة تكشف عن مرض قد يتعرض له المولودون من أبوين مصابين بداء السكري أكثر من غيرهم
وكشف الدكتور غرين: "في عام 2011 ، وجد الباحثون أن بعض الأشخاص يولدون بطفرة في جين CYP24A1، ما يعني أنهم لا يستطيعون استقلاب فيتامين D بشكل صحيح. وهذا يتسبب في تراكم الكالسيوم في الدم، ما يؤدي إلى حصوات الكلى وتلف الكلى، والذي يمكن أن يكون قاتلا عند الأطفال. وكان هذا هو السبب في أن الطعام المدعم بفيتامين D في الثلاثينيات تسبب في التسمم لدى بعض الناس".
وتابع: "اليوم، لا يدرك البعض أن لديهم طفرة CYP24A1 حتى يصبحوا بالغين، بعد سنوات من تكرار حصوات الكلى ومشاكل أخرى. في معظم الحالات، يتم فحص هؤلاء المرضى ويكتشفون أن لديهم طفرة CYP24A1 والاضطراب المعروف الآن مثل فرط كالسيوم الدم عند الأطفال من النوع 1، أو HCINF1. ومع ذلك، في نحو 10% من مرضى HCINF1 المشتبه بهم، لا يظهرون طفرة واضحة في CYP24A1 ولا يزالون يعانون من مشاكل مدى الحياة دون التشخيص المناسب".
ولاستكشاف سبب ذلك، تعاون الباحثون في جامعة إيست أنجليا مع زملائهم في مستشفى نورفولك ونورويتش الجامعي ومستشفى جامعة كرويدون والمستشفى الملكي للأطفال في غلاسكو، ودرسوا بيانات 47 مريضا.
واستخدموا مزيجا من التسلسل الجيني للجيل القادم والنمذجة الحاسوبية لدراسة عينات الدم من هؤلاء الـ 10% من المرضى المحيرين.
![دراسة: الأطفال](https://mf.b37mrtl.ru/media/pics/2022.12/article/63ad57c24236041b2129f519.jpg)
دراسة: الأطفال "يتناولون" الجسيمات البلاستيكية الدقيقة باستمرار بدءا من الرحم
ونظرت طالبة الدكتوراه نيكول بول، بإجراء تحليل جيني أكثر شمولا في عدد من عينات دم المرضى، ووجدت أن الشكل المادي للجين CYP24A1 في هؤلاء المرضى الواضحين لفرط كالسيوم الدم عند الأطفال من النوع 1 (HCINF1 )، غير طبيعي.
بمعنى أوضح، وجدت الدراسة أن المرضى الذين لديهم الحالة ولكن ليس لديهم طفرة في الجين CYP24A1، لديهم في الواقع جين CYP24A1 مشوه، يُحدث نفس التأثير.
وأوضح غرين: "هذا يخبرنا أن شكل الجينات مهم في تنظيم الجينات - وهذا هو السبب وراء تعايش بعض الأشخاص مع HCINF1 ولكن دون تشخيص نهائي".
وأضاف: "على نطاق أوسع يتعلق بعلم الوراثة والصحة، نعلم أن الجينات يجب أن يكون لها التسلسل الصحيح لإنتاج البروتين الصحيح، ولكن في طبقة إضافية من التعقيد، نعلم الآن أن الجينات يجب أن يكون لها أيضا شكل مادي صحيح".
ويبدو أن هذا الاكتشاف قابل للتطبيق على نطاق واسع في مجالات علم الوراثة والصحة بشكل عام. لذا، يخطط الباحثون الآن لدراسة دور أشكال الجينات في اضطرابات أخرى مثل السرطان.
نُشرت النتائج كاملة في مجلة Bone and Mineral Research.
المصدر: ميديكال إكسبريس
التعليقات